今年以来,滨海县卫健委以“三推动、三体系、三精准”扎实推进出生缺陷综合防治工作,技术服务网络不断健全,三级预防措施不断加强,防治工作取得显著成效。
年度工作成效 为2956名准备怀孕和已怀孕的妇女发放叶酸,无神经管畸形儿发生。 孕前优生健康检查6584人,筛选出高风险人群713人,早孕随访11346人次,其中不良妊娠结局62例。 婚前医学检查6800人,检出疾病556人。 唐氏筛查1395人次,其中21三体高风险76人、18三体高风险9人;无创DNA检测1796人,其中高风险4例。 新生儿遗传代谢性29项疾病筛查3391人,其中确诊先天性甲状腺功能低下3例,苯丙酮尿症1例。 新生儿听力筛查3388人,其中确诊11例。 新生儿先天性心脏病筛查3391人,其中确诊为先天性心脏病5例。 主 要 做 法 强化“三个推动” 组织推动 成立出生缺陷综合防治工作领导小组,结合我县实际,制订实施方案,落实出生缺陷综合防治措施和责任。每月召开工作推进会议,研究解决工作中遇到的困难和问题。  创新推动 充分发挥县妇计所龙头作用,创新实施“1+14”健康团队管理模式,推进妇幼健康项目分级服务,实现县、镇、村“筛、诊、治、访”有效衔接模式。   考核推动 将出生缺陷综合防治工作纳入全县妇幼健康绩效考核,实行月报告制度,每季组织一次督导,半年进行一次绩效考核。   完善“三个体系” 监测体系 在“以医院为基础”的出生缺陷监测基础上,整合计划生育与妇幼卫生信息系统,构建“以出生人口为基础”的监测模式,建立“逢怀孕必检查、逢分娩必诊断、逢缺陷必报送、逢风险必干预”的防治机制。   服务体系 构建以妇保院为主体、基层医疗卫生机构为基础的出生缺陷防治服务体系,投资3.5亿元,占地60亩,建筑面积4.6万平米,规划床位数300张的县妇幼保健院已于2018年初开工建设。  共享体系 加强妇幼信息管理、分娩信息报送、出生医学证明管理等系统信息和数据的共享,实现助产机构信息实时上报、汇总、查询、分析和监管,简化工作流程,提高工作效率,保障工作质量。  聚焦“三个精准” 精准宣传 通过创作短视频、海报,举办培训班、开展知识讲座、发放知识折页、张贴标语、悬挂横幅等多种形式,大力宣传出生缺陷综合防治政策及健康知识,使出生缺陷三级防治的益处深入人心。   今年以来,累计发放宣传折页10000多份,举办培训班5场次,开展宣传活动10场次,发放宣传品1000余份,营造全员参与的良好氛围。 精准检测 严把质量控制关,产前筛查全部扎口在妇计所,新生儿遗传代谢性疾病筛查由助产机构集中动员、采集样本血片并及时报送,同时利用“江苏省妇幼健康信息系统”进行登记、统计和上报,并对家长进行项目满意度调查,确保政府惠民政策落到实处。  ← 新生儿先心病筛查  精准防治 按照“预防为主、知情选择、自愿参与”的原则,对低收入人口中所有孕产妇增加孕中期系统超声和雌三醇两个免费检查项目。积极推进全县婚前医学检查、孕前优生检查和婚姻登记一站式服务模式。   这些出生缺陷防治知识对你很重要, 现在就随小编来了解一下吧! ▼▼▼
什么是出生缺陷 出生缺陷也叫先天异常,简单地说就是婴儿出生前在母亲子宫内发育紊乱引起的身体结构、物质代谢等方面的异常。比如大家比较熟悉的先天愚型、兔唇、腭裂、先天性心脏病等都属于出生缺陷的范畴。 
导致出生缺陷的原因 出生缺陷的病因分为遗传和环境因素以及遗传环境相互作用三个方面。 遗传因素:包括染色体异常和基因异常。常见的先天愚型就是染色体数目异常,还有染色体结构异常,比如染色体某个区段缺失引起的猫叫综合征,患儿的哭声好像猫在叫一样。基因异常国内较常见的比如南方发病率较高的地中海贫血,就是单个珠蛋白基因的突变所致。 环境因素:包括生物、化学、物理和药物等很多因素,比如弓形虫感染能引起胎儿多发畸形和震惊世界的日本水俣病事件;过量辐射引起染色体畸变、断裂等导致胎儿畸形。 基因、环境相互作用:最常见的如脊柱裂等神经管畸形和室间隔缺损等先天性心脏病。 
如何防治出生缺陷 目前国内对出生缺陷推行三级预防措施,可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。 一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育和指导,预防出生缺陷的发生,主要措施包括普及出生缺陷防治知识,开展婚前医学检查、优生咨询服务、孕前优生健康检查,孕前3个月至孕后3个月补服叶酸,指导科学备孕,加强女职工劳动保护等。  二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断,减少出生缺陷的发生,主要措施包括规范孕产妇健康管理,实施艾滋病、梅毒、乙肝等疾病的母婴阻断措施,开展产前筛查和诊断等。  三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查,对出生缺陷儿进行治疗和康复,主要措施包括规范儿童健康管理,开展遗传代谢性疾病、听力障碍、先天性心脏病等出生缺陷的筛查、诊治和康复服务。对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机,可以降低缺陷儿给家庭造成的负担。 
三级预防筛查干预方法及时间 
出生缺陷的高危人群 高危人群指存在出生缺陷高发风险的人群,主要包括夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者;曾生育遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇;不明原因反复流产或有死胎死产等情况的夫妇;35岁以上准备怀孕的妇女;本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限;长期接触高危环境因素的育龄男女等。均需要尽早到具有资质的医疗机构进行相关筛查和健康检查。 
我县目前出生缺陷三级预防 政府免费项目有哪些? 1、免费为滨海新婚夫妇、常住计划怀孕夫妇提供婚前医学检查和孕前优生健康检查,以及遗传咨询、孕前保健、合理营养等咨询服务。  2、免费为全县所有孕产妇及其所生新生儿提供孕中期产前筛查(21三体综合征、18三体综合征、神经管缺陷患病风险的筛查评估)、新生儿遗传代谢性疾病29项(苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等29项)、新生儿听力筛查、新生儿先天性心脏病筛查服务。
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